AHI1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Joubert-syndrom og relaterte lidelser

  • Autosomal recessiv

    Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Joubert-syndrom

    En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

    Ett av 57 gener knyttet til den

    En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Slik er AHI1 bygget opp

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 214,2 kb, og 3 591 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AHI1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 3 tilstander
• CEP290centrosomal protein 290Deler 3 tilstander
• CEP41centrosomal protein 41Deler 3 tilstander
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 3 tilstander
• KIAA0586KIAA0586Deler 3 tilstander
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deler 3 tilstander
• TMEM138transmembrane protein 138Deler 3 tilstander
• TMEM216transmembrane protein 216Deler 3 tilstander
• TMEM231transmembrane protein 231Deler 3 tilstander
• TMEM237transmembrane protein 237Deler 3 tilstander
• TMEM67transmembrane protein 67Deler 3 tilstander
• ANO10anoctamin 10Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til AHI1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AHI1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden