Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 98 kb
Protein
208 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ32173, MGC16028
Tidligere symboler
C14orf179
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi

    • Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv

      En ciliopati med endringer i skallens form, korte armer og bein, tynt hår og avvik i tennene, og en risiko for progredierende nyresykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig kontroll av nyrene og leveren anbefales.

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFT43 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der IFT43 står. IFT43 og 7 gener i nærheten på kromosom 14, fra 75 534 753 til 76 534 752.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, fremover-strengBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, fremover-strengFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, fremover-strengTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, bakover-strengERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, bakover-strengTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, fremover-strengIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, fremover-strengGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, fremover-strengESRRBDiagram av IFT43: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 75 985 763–75 985 840, 78 baserEkson 2: 75 988 885–75 988 977, 93 baserEkson 3: 76 022 327–76 022 394, 68 baserEkson 4: 76 058 642–76 058 674, 33 baserEkson 5: 76 059 327–76 059 373, 47 baserEkson 6: 76 082 295–76 082 367, 73 baserEkson 7: 76 082 617–76 082 692, 76 baserEkson 8: 76 083 227–76 083 289, 63 baserEkson 9: 76 083 458–76 083 742, 285 baser1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 98 kb, og 627 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT43

16

posisjoner i IFT43 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 98 kb av IFT43, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT43-genet: intraflagellar transport 43. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43-genet: intraflagellar transport 43 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift43

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test