RLBP1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Medfødt stasjonær nattblindhet

  • Fundus albipunctatusAutosomal recessiv

    En form for stasjonær nattblindhet, vanligvis forårsaket av endringer i begge kopier av RDH5, med mange små hvite prikker i netthinnen og langsom tilvenning til mørket.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Å kjenne årsaken hjelper til å unngå feildiagnostisering som progressiv netthinnedystrofi.

• Arvelige makuladystrofier

  • PRPH2-relatert retinopatiAutosomal dominant

    En netthinnetilstand forårsaket av endringer i PRPH2, som kan gi mønsterdystrofi, vitelliform dystrofi hos voksne eller mer omfattende netthinnedegenerasjon, også innen samme familie.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Regelmessige øyeundersøkelser bidrar til å oppdage komplikasjoner og støtter planlegging av oppfølging.

• RDH5-relatert retinopati (Fundus albipunctatus)

  • Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopier av RDH5, et enzym i synssyklusen som regenererer det lysfølsomme pigmentet i fotoreseptorene. Endringene antas å gjøre pigmentregenereringen langsommere, slik at øynene bruker mye lengre tid på å tilpasse seg mørke.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Regelmessige øyeundersøkelser for å følge med på eventuell påvirkning av macula eller tappcellene, og råd om håndtering av nattsyn. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

• Retinitis pigmentosa

  • RLBP1-relatert retinopatiAutosomal recessiv

    En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RLBP1-genet.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RLBP1 bygget opp

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 11,7 kb, og 954 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RLBP1

ClinVar pathogenic variants (24)

The RLBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 10
• Sannsynligvis patogen 14

Gener knyttet til de samme tilstandene

• PRPH2peripherin 2Deler 4 tilstander
• RDH5retinol dehydrogenase 5Deler 4 tilstander
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til RLBP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RLBP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden