Gen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160226↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 755↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 10,4 kb
- Protein
- 256 aminosyrer
- Også kjent som
- YF5, A2, LRRC76
- Tidligere symboler
- C21orf2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CFAP410 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CFAP410 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CFAP410 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 10,4 kb, og 771 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CFAP410
21
posisjoner i CFAP410 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,4 kb av CFAP410, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CFAP410
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CFAP410 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Vis 16 egenskaper til
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CFAP410-genet: cilia and flagella associated protein 410. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap410
Dante Labs. CFAP410-genet: cilia and flagella associated protein 410 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap410
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker