Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q31.3
Koordinater
Kromosom 14: 88 385 657–88 438 460 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 52,8 kb
Protein
599 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HSD3
Tidligere symboler
LCA3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393545.9NM_018418.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SPATA7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der SPATA7 står. SPATA7 og 7 gener i nærheten på kromosom 14, fra 87 912 059 til 88 912 058.Kromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87 837 820–87 993 665, bakover-strengGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, fremover-strengGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, bakover-strengKCNK10SPATA7: 88 385 657–88 438 460, fremover-strengSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, bakover-strengPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, fremover-strengZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, bakover-strengEML5TTC8: 88 824 153–88 881 079, fremover-strengTTC8Diagram av SPATA7: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 88 385 657–88 385 837, 181 baserEkson 2: 88 391 381–88 391 455, 75 baserEkson 3: 88 393 393–88 393 488, 96 baserEkson 4: 88 396 156–88 396 203, 48 baserEkson 5: 88 416 711–88 416 844, 134 baserEkson 6: 88 426 232–88 426 704, 473 baserEkson 7: 88 427 630–88 427 696, 67 baserEkson 8: 88 429 348–88 429 463, 116 baserEkson 9: 88 431 172–88 431 225, 54 baserEkson 10: 88 433 135–88 433 212, 78 baserEkson 11: 88 437 543–88 437 597, 55 baserEkson 12: 88 437 838–88 438 460, 623 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 52,8 kb, og 1 800 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPATA7

56

posisjoner i SPATA7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,8 kb av SPATA7, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPATA7-genet: spermatogenesis associated 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. SPATA7-genet: spermatogenesis associated 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spata7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test