Gen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Cytogenetisk plassering: 8q11.23-q12.1
Koordinater: Kromosom 8: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Eksoner: 4 eksoner over 14,7 kb
Protein: 2 156 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som: DCDC4A, ORP1
MANE Select-transkripsjon: ENST00000220676.2NM_006269.2
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les RP1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Retinitis pigmentosa
- RP1-relatert recessiv retinopatiAutosomal recessiv
  En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RP1-genet.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- RP1-relatert dominant retinopatiAutosomal dominant
  En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RP1-genet.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ett av 77 gener knyttet til den
  En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RP1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 14,7 kb, og 6 471 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RP1

134

posisjoner i RP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,7 kb av RP1, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til RP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 23 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RP1-genet: RP1 axonemal microtubule associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1-genet: RP1 axonemal microtubule associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rp1

Én test. En livstid med svar.