Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 27,1 kb
Protein
403 aminosyrer
Også kjent som
dJ852M4.2
Tidligere symboler
C20orf140
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er TBC1D20 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der TBC1D20 står. TBC1D20 og 20 gener i nærheten på kromosom 20, fra 1 til 949 006.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, fremover-strengDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, fremover-strengDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, fremover-strengDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, bakover-strengDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, fremover-strengDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, fremover-strengDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, bakover-strengC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, fremover-strengZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, fremover-strengSOX12NRSN2: 346 695–359 706, fremover-strengNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, fremover-strengTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, fremover-strengRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, bakover-strengTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, bakover-strengCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, bakover-strengTCF15SRXN1: 646 614–653 404, bakover-strengSRXN1: 646 626–675 800, bakover-strengSCRT2: 661 596–675 802, bakover-strengSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, bakover-strengSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, fremover-strengFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, bakover-strengANGPT4Diagram av TBC1D20: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 435 480–438 841, 3 362 baserEkson 7: 439 108–439 295, 188 baserEkson 6: 440 248–440 389, 142 baserEkson 5: 441 588–441 689, 102 baserEkson 4: 441 857–442 043, 187 baserEkson 3: 445 050–445 130, 81 baserEkson 2: 447 889–448 074, 186 baserEkson 1: 462 336–462 533, 198 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 27,1 kb, og 1 212 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBC1D20

2

posisjoner i TBC1D20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,1 kb av TBC1D20, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D20-genet: TBC1 domain family member 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20-genet: TBC1 domain family member 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d20

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test