AtlasGen
ARHGEF18
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
- HGNC 17090↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104880↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23370↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 123,5 kb
- Protein
- 1 361 aminosyrer
- Også kjent som
- P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000668164.2NM_001367823.1
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgef18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ARHGEF18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Retinitis pigmentosa
Ett av 77 gener knyttet til den
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ARHGEF18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 123,5 kb, og 4 086 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ARHGEF18
9Lett
Hvor vanskelig ARHGEF18 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til ARHGEF18 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ARHGEF18 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.0,4 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.43 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til ARHGEF18 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
5
posisjoner i ARHGEF18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 123,5 kb av ARHGEF18, inkludert introner, ikke bare de 6,7 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (5)
The ARHGEF18 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannsynligvis patogen 5
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.112del (p.Ala40fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.275+1G>T (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.294dup (p.Ala99fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.2905-1G>T (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deler 1 tilstand
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deler 1 tilstand
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeler 1 tilstand
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeler 1 tilstand
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 tilstand
- ARL6ARF like GTPase 6Deler 1 tilstand
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deler 1 tilstand
- BEST1bestrophin 1Deler 1 tilstand
- CA4carbonic anhydrase 4Deler 1 tilstand
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 tilstand
- CDHR1cadherin related family member 1Deler 1 tilstand
- CERKLCERK like autophagy regulatorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ARHGEF18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARHGEF18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 19 egenskaper til
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARHGEF18-genet: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arhgef18
Dante Labs. ARHGEF18-genet: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arhgef18
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker