Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p15.32
Koordinater
Kromosom 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 131,7 kb
Protein
1 620 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CC2D2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CC2D2A står. CC2D2A og 9 gener i nærheten på kromosom 4, fra 15 035 717 til 16 035 716.Kromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, fremover-strengCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, fremover-strengC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, fremover-strengCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, bakover-strengFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, fremover-strengZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, fremover-strengBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, fremover-strengCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, bakover-strengFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, bakover-strengFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, bakover-strengPROM1Diagram av CC2D2A: 37 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 469 882–15 470 057, 176 baserEkson 2: 15 475 915–15 475 971, 57 baserEkson 3: 15 478 723–15 478 806, 84 baserEkson 4: 15 480 704–15 480 827, 124 baserEkson 5: 15 502 429–15 502 517, 89 baserEkson 6: 15 502 822–15 502 923, 102 baserEkson 7: 15 510 139–15 510 240, 102 baserEkson 8: 15 511 247–15 511 423, 177 baserEkson 9: 15 514 707–15 514 869, 163 baserEkson 10: 15 515 868–15 516 004, 137 baserEkson 11: 15 516 625–15 516 756, 132 baserEkson 12: 15 527 447–15 527 656, 210 baserEkson 13: 15 528 620–15 528 726, 107 baserEkson 14: 15 533 193–15 533 333, 141 baserEkson 15: 15 536 920–15 537 076, 157 baserEkson 16: 15 537 899–15 538 137, 239 baserEkson 17: 15 540 837–15 541 014, 178 baserEkson 18: 15 550 824–15 550 980, 157 baserEkson 19: 15 553 158–15 553 305, 148 baserEkson 20: 15 555 072–15 555 210, 139 baserEkson 21: 15 557 304–15 557 507, 204 baserEkson 22: 15 559 165–15 559 257, 93 baserEkson 23: 15 560 531–15 560 622, 92 baserEkson 24: 15 563 355–15 563 522, 168 baserEkson 25: 15 567 377–15 567 482, 106 baserEkson 26: 15 567 677–15 567 786, 110 baserEkson 27: 15 569 293–15 569 389, 97 baserEkson 28: 15 570 398–15 570 496, 99 baserEkson 29: 15 574 150–15 574 326, 177 baserEkson 30: 15 579 968–15 580 171, 204 baserEkson 31: 15 586 157–15 586 246, 90 baserEkson 32: 15 587 816–15 587 929, 114 baserEkson 33: 15 589 545–15 589 679, 135 baserEkson 34: 15 596 085–15 596 207, 123 baserEkson 35: 15 597 407–15 597 465, 59 baserEkson 36: 15 599 529–15 599 706, 178 baserEkson 37: 15 601 237–15 601 552, 316 baser15101520253035375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 131,7 kb, og 4 863 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CC2D2A

407

posisjoner i CC2D2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 131,7 kb av CC2D2A, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CC2D2A-genet: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A-genet: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cc2d2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test