Gen
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
- HGNC 428(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116127(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7840(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 73 385 836–73 609 916 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 224,1 kb
- Protein
- 4 168 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- KIAA0328
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000613296.6NM_001378454.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ALMS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Bardet-Biedl- og Alströms syndrom
- Alströms syndromAutosomal recessiv
En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i ALMS1. Den gir netthinnedystrofi med debut i barndommen, hørselstap, fedme, insulinresistens og type 2-diabetes, samt hjerte- og nyresykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen gjør det mulig med tidlig oppfølging av hjerte, hørsel, øyne, nyrer og diabetes.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er ALMS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 12,8 kb av genets 224,1 kb, og 12 507 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ALMS1
800
posisjoner i ALMS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
74 av dem (9,3 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (14 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (74 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 224,1 kb av ALMS1, inkludert introner, og ikke bare de 12,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ALMS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALMS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
Vis 38 egenskaper til
- Marked vision impairment
- Visual loss
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drusen
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Subcapsular cataract
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Receptive language delay
- Somatic sensory dysfunction
Vis 19 egenskaper til
- Specific learning disability
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Unsteady walk
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Hepatic encephalopathy
- Typical absence seizure
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Functional abnormality of the bladder
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Detrusor sphincter dyssynergia
- Dull burning sensation with urination
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulonephritis
Vis 14 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Puberty and gonadal disorders
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Primary hypothyroidism
- Delayed start of first period
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- High blood pressure
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal coronary artery physiology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Abnormal liver physiology
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatic fibrosis
- Liver failure
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Encephalocele
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Thick inner surface of the frontal bone
- Abnormality of dental color
- Decreased number of teeth
- Inflamed gums
- Round face
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ALMS1-genet: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alms1
Dante Labs. ALMS1-genet: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alms1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker