Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CERKL

CERK like autophagy regulator

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.3
Koordinater
Kromosom 2: 181 536 672–181 657 105 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 120,4 kb
Protein
532 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
RP26
MANE Select-transkripsjon
ENST00000410087.8NM_201548.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • CERKL-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i CERKL-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CERKL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CERKL står. CERKL og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 181 096 889 til 182 096 888.Kromosom 22q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181 457 014–181 538 940, fremover-strengITGA4CERKL: 181 536 672–181 657 105, bakover-strengCERKLNEUROD1: 181 668 295–181 680 827, bakover-strengNEUROD1ITPRID2: 181 841 292–181 930 738, fremover-strengITPRID2PPP1R1C: 181 954 241–182 131 398, fremover-strengPPP1R1CDiagram av CERKL: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 181 536 672–181 538 244, 1 573 baserEkson 12: 181 539 092–181 539 264, 173 baserEkson 11: 181 544 700–181 544 796, 97 baserEkson 10: 181 547 618–181 547 726, 109 baserEkson 9: 181 547 822–181 547 847, 26 baserEkson 8: 181 548 545–181 548 604, 60 baserEkson 7: 181 548 680–181 548 857, 178 baserEkson 6: 181 549 634–181 549 708, 75 baserEkson 5: 181 558 566–181 558 708, 143 baserEkson 4: 181 566 058–181 566 121, 64 baserEkson 3: 181 573 753–181 573 884, 132 baserEkson 2: 181 603 837–181 604 079, 243 baserEkson 1: 181 656 769–181 657 105, 337 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 120,4 kb, og 1 599 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CERKL

120

posisjoner i CERKL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 120,4 kb av CERKL, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CERKL-genet: CERK like autophagy regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cerkl

Vancouver

Dante Labs. CERKL-genet: CERK like autophagy regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cerkl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test