Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFH

complement factor H

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 95,5 kb
Protein
1 231 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Tidligere symboler
HF, HF1, HF2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aldersrelatert makuladegenerasjon

    • Basal laminær druseAutosomal dominant

      En tidligdebuterende form av drusen, ofte knyttet til endringer i CFH, som kan ligne aldersrelatert makuladegenerasjon og utvikle seg på samme måte.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt

    • Mottakelighet for atypisk hemolytisk-uremisk syndrom (CFH)Autosomal dominant

      Varianter i CFH øker risikoen for atypisk hemolytisk-uremisk syndrom, som ofte utløses av infeksjon eller graviditet, med ufullstendig penetrans.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskapen gjør det mulig å gjenkjenne sykdommen raskt og behandle med komplementhemmere, og den påvirker planleggingen av eventuell nyretransplantasjon.

    • Komplement 3-glomerulopati

      En nyresykdom, inkludert C3-glomerulonefritt og tett avleiringssykdom (dense deposit disease), forårsaket av ukontrollert aktivering av komplementsystemet, ofte med CFH, CFHR5, C3 eller CFI involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskapen veileder oppfølging av nyrene og vurdering av behandling rettet mot komplementsystemet.

    • Atypisk hemolytisk uremisk syndromAutosomal dominant

      En sjelden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grunn av dysregulering av den alternative komplementveien, karakterisert ved triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyredysfunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hemolytisk uremisk syndrom

      Akutt nyreskade assosiert med mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig hemolytisk uremisk syndrom
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CFH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CFH står. CFH og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 196 199 774 til 197 199 773.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakover-strengKCNT2: 196 651 852–196 795 393, fremover-strengCFH: 196 652 043–196 747 504, fremover-strengCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fremover-strengCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fremover-strengCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fremover-strengCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fremover-strengCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fremover-strengCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakover-strengF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakover-strengASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakover-strengZBTB41Diagram av CFH: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 196 652 043–196 652 175, 133 baserEkson 2: 196 672 978–196 673 163, 186 baserEkson 3: 196 673 857–196 673 962, 106 baserEkson 4: 196 675 989–196 676 065, 77 baserEkson 5: 196 677 476–196 677 667, 192 baserEkson 6: 196 679 623–196 679 793, 171 baserEkson 7: 196 685 064–196 685 237, 174 baserEkson 8: 196 689 420–196 689 614, 195 baserEkson 9: 196 690 063–196 690 239, 177 baserEkson 10: 196 713 735–196 713 917, 183 baserEkson 11: 196 715 593–196 715 769, 177 baserEkson 12: 196 725 121–196 725 297, 177 baserEkson 13: 196 726 470–196 726 652, 183 baserEkson 14: 196 726 761–196 726 940, 180 baserEkson 15: 196 728 346–196 728 522, 177 baserEkson 16: 196 736 824–196 737 006, 183 baserEkson 17: 196 737 475–196 737 660, 186 baserEkson 18: 196 740 619–196 740 792, 174 baserEkson 19: 196 741 875–196 742 051, 177 baserEkson 20: 196 743 452–196 743 628, 177 baserEkson 21: 196 745 817–196 745 999, 183 baserEkson 22: 196 747 111–196 747 504, 394 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 95,5 kb, og 3 696 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFH

214

posisjoner i CFH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

73 av dem (34 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (42 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 95,5 kb av CFH, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFH-genet: complement factor H. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH-genet: complement factor H [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test