Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 16,2 kb
Protein
226 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP564K1964
MANE Select-transkripsjon
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er TMEM98 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der TMEM98 står. TMEM98 og 6 gener i nærheten på kromosom 17, fra 32 436 234 til 33 436 233.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, fremover-strengPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, fremover-strengCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, bakover-strengMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, fremover-strengH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, fremover-strengTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, fremover-strengSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, bakover-strengASIC2Diagram av TMEM98: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 32 928 153–32 928 237, 85 baserEkson 2: 32 931 327–32 931 402, 76 baserEkson 3: 32 931 475–32 931 659, 185 baserEkson 4: 32 933 174–32 933 305, 132 baserEkson 5: 32 934 291–32 934 324, 34 baserEkson 6: 32 936 332–32 936 447, 116 baserEkson 7: 32 939 477–32 939 536, 60 baserEkson 8: 32 940 786–32 944 315, 3 530 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 16,2 kb, og 681 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM98-genet: transmembrane protein 98. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98-genet: transmembrane protein 98 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem98

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test