Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 23 kb
Protein
593 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ23590
MANE Select-transkripsjon
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BBS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der BBS1 står. BBS1 og 35 gener i nærheten på kromosom 11, fra 66 022 117 til 67 022 116.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakover-strengCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakover-strengGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fremover-strengSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fremover-strengPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fremover-strengKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fremover-strengRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fremover-strengCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakover-strengYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fremover-strengCD248: 66 314 494–66 317 044, bakover-strengRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakover-strengRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakover-strengBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakover-strengB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakover-strengSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fremover-strengNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakover-strengMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fremover-strengPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fremover-strengDPP3: 66 509 079–66 533 613, fremover-strengBBS1: 66 510 635–66 533 598, fremover-strengBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakover-strengZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fremover-strengACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakover-strengCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakover-strengCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fremover-strengCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fremover-strengRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fremover-strengRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fremover-strengRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakover-strengRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakover-strengSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fremover-strengTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fremover-strengRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, bakover-strengPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fremover-strengLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fremover-strengC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fremover-strengSYT12Diagram av BBS1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 66 510 635–66 510 706, 72 baserEkson 2: 66 511 013–66 511 089, 77 baserEkson 3: 66 511 205–66 511 239, 35 baserEkson 4: 66 514 406–66 514 678, 273 baserEkson 5: 66 515 540–66 515 586, 47 baserEkson 6: 66 515 693–66 515 731, 39 baserEkson 7: 66 515 861–66 515 933, 73 baserEkson 8: 66 519 617–66 519 748, 132 baserEkson 9: 66 521 270–66 521 376, 107 baserEkson 10: 66 523 456–66 523 576, 121 baserEkson 11: 66 523 724–66 523 882, 159 baserEkson 12: 66 526 123–66 526 192, 70 baserEkson 13: 66 526 649–66 526 807, 159 baserEkson 14: 66 529 819–66 529 952, 134 baserEkson 15: 66 530 894–66 531 028, 135 baserEkson 16: 66 531 656–66 531 742, 87 baserEkson 17: 66 531 951–66 533 598, 1 648 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 23 kb, og 1 782 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BBS1

205

posisjoner i BBS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23 kb av BBS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS1-genet: Bardet-Biedl syndrome 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1-genet: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bbs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test