Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p15
Koordinater
Kromosom 2: 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 29,2 kb
Protein
716 aminosyrer
Også kjent som
FLJ13305
Tidligere symboler
RP28
MANE Select-transkripsjon
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FAM161A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der FAM161A står. FAM161A og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 61 339 454 til 62 339 453.Kromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61 186 845–61 471 105, bakover-strengUSP34XPO1: 61 476 032–61 538 753, bakover-strengXPO1FAM161A: 61 824 848–61 854 060, bakover-strengFAM161ACCT4: 61 867 338–61 888 696, bakover-strengCCT4COMMD1: 61 888 724–62 149 125, fremover-strengCOMMD1B3GNT2: 62 195 485–62 226 271, fremover-strengB3GNT2Diagram av FAM161A: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 61 824 848–61 826 599, 1 752 baserEkson 6: 61 827 104–61 827 258, 155 baserEkson 5: 61 836 010–61 836 109, 100 baserEkson 4: 61 838 538–61 838 705, 168 baserEkson 3: 61 839 421–61 840 581, 1 161 baserEkson 2: 61 842 122–61 842 360, 239 baserEkson 1: 61 853 859–61 854 060, 202 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 29,2 kb, og 2 151 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av FAM161A

    107

    posisjoner i FAM161A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 29,2 kb av FAM161A, inkludert introner, ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til FAM161A

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAM161A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FAM161A-genet: FAM161 centrosomal protein A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. FAM161A-genet: FAM161 centrosomal protein A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fam161a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test