Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIZ

kizuna centrosomal protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 21 126 082–21 246 622 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 120,5 kb
Protein
673 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HT013
Tidligere symboler
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000619189.5NM_018474.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • KIZ-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i KIZ-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er KIZ bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der KIZ står. KIZ og 4 gener i nærheten på kromosom 20, fra 20 686 352 til 21 686 351.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, bakover-strengRALGAPA2KIZ: 21 126 082–21 246 622, fremover-strengKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, fremover-strengXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, bakover-strengNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, bakover-strengNKX2-2Diagram av KIZ: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 21 126 082–21 126 204, 123 baserEkson 2: 21 132 097–21 132 159, 63 baserEkson 3: 21 136 390–21 136 552, 163 baserEkson 4: 21 145 565–21 145 654, 90 baserEkson 5: 21 161 871–21 162 507, 637 baserEkson 6: 21 162 850–21 163 159, 310 baserEkson 7: 21 205 491–21 205 584, 94 baserEkson 8: 21 214 535–21 214 700, 166 baserEkson 9: 21 215 583–21 215 648, 66 baserEkson 10: 21 229 011–21 229 115, 105 baserEkson 11: 21 232 734–21 232 830, 97 baserEkson 12: 21 244 245–21 244 288, 44 baserEkson 13: 21 246 479–21 246 622, 144 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 120,5 kb, og 2 022 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIZ

17

posisjoner i KIZ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 120,5 kb av KIZ, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIZ-genet: kizuna centrosomal protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. KIZ-genet: kizuna centrosomal protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kiz

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test