Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54 115 754–54 131 713 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 16 kb
Protein
499 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Tidligere symboler
RP11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • PRPF31-relatert retinopatiAutosomal dominant

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PRPF31-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PRPF31 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der PRPF31 står. PRPF31 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 53 623 734 til 54 623 733.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53 600 777–53 637 014, fremover-strengDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, bakover-strengNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, fremover-strengMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, fremover-strengPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, fremover-strengCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, fremover-strengCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, fremover-strengCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, bakover-strengVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, bakover-strengOSCAR: 54 094 668–54 102 692, bakover-strengNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, fremover-strengNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, bakover-strengTFPTPRPF31: 54 115 754–54 131 713, fremover-strengPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, fremover-strengCNOT3LENG1: 54 155 161–54 159 760, bakover-strengTMC4: 54 160 095–54 173 250, bakover-strengTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, bakover-strengMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, fremover-strengRPS9: 54 200 466–54 249 003, fremover-strengRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, bakover-strengLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, bakover-strengLILRA6LILRB5: 54 249 421–54 257 339, bakover-strengLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, bakover-strengLILRA5: 54 307 037–54 313 177, bakover-strengLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, bakover-strengLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, bakover-strengLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, fremover-strengTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, fremover-strengLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, bakover-strengLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, bakover-strengCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, fremover-strengLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, fremover-strengLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, fremover-strengLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, fremover-strengLILRB1Diagram av PRPF31: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 54 115 754–54 115 797, 44 baserEkson 2: 54 118 271–54 118 455, 185 baserEkson 3: 54 118 573–54 118 633, 61 baserEkson 4: 54 121 860–54 121 943, 84 baserEkson 5: 54 122 497–54 122 594, 98 baserEkson 6: 54 123 454–54 123 560, 107 baserEkson 7: 54 123 749–54 123 918, 170 baserEkson 8: 54 124 499–54 124 656, 158 baserEkson 9: 54 126 528–54 126 617, 90 baserEkson 10: 54 128 073–54 128 200, 128 baserEkson 11: 54 128 305–54 128 377, 73 baserEkson 12: 54 129 057–54 129 185, 129 baserEkson 13: 54 129 272–54 129 370, 99 baserEkson 14: 54 131 307–54 131 713, 407 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 16 kb, og 1 500 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRPF31

98

posisjoner i PRPF31 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16 kb av PRPF31, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRPF31-genet: pre-mRNA processing factor 31. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31-genet: pre-mRNA processing factor 31 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prpf31

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test