Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 36,8 kb
Protein
512 aminosyrer
Også kjent som
RALDH3
Tidligere symboler
ALDH6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000329841.10NM_000693.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er ALDH1A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der ALDH1A3 står. ALDH1A3 og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 100 398 229 til 101 398 228.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, bakover-strengCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, bakover-strengLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, fremover-strengASB7ALDH1A3: 100 879 831–100 916 626, fremover-strengALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, fremover-strengLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, bakover-strengCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, bakover-strengSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, bakover-strengSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, bakover-strengPCSK6Diagram av ALDH1A3: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 100 879 831–100 880 006, 176 baserEkson 2: 100 885 267–100 885 371, 105 baserEkson 3: 100 887 572–100 887 712, 141 baserEkson 4: 100 892 510–100 892 639, 130 baserEkson 5: 100 892 945–100 893 006, 62 baserEkson 6: 100 893 954–100 894 082, 129 baserEkson 7: 100 895 933–100 896 046, 114 baserEkson 8: 100 898 083–100 898 185, 103 baserEkson 9: 100 900 575–100 900 759, 185 baserEkson 10: 100 905 523–100 905 687, 165 baserEkson 11: 100 907 121–100 907 278, 158 baserEkson 12: 100 908 408–100 908 482, 75 baserEkson 13: 100 914 701–100 916 626, 1 926 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 36,8 kb, og 1 539 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALDH1A3

16

posisjoner i ALDH1A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,8 kb av ALDH1A3, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH1A3-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A3-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh1a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test