Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q32.1
Koordinater
Kromosom 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,1 kb
Protein
230 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LCA14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336356.4NM_004744.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LRAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der LRAT står. LRAT og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 154 248 560 til 155 248 559.Kromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, bakover-strengDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, bakover-strengPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, fremover-strengFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, bakover-strengFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, bakover-strengFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, fremover-strengLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, fremover-strengRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, fremover-strengNPY2RDiagram av LRAT: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 154 744 000–154 744 222, 223 baserEkson 2: 154 744 326–154 744 866, 541 baserEkson 3: 154 748 984–154 753 120, 4 137 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 9,1 kb, og 693 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LRAT

12

posisjoner i LRAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av LRAT, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRAT-genet: lecithin retinol acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. LRAT-genet: lecithin retinol acyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test