Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q31.3
Koordinater
Kromosom 14: 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 53,3 kb
Protein
515 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BBS8, RP51
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380656.7NM_144596.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TTC8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TTC8 står. TTC8 og 5 gener i nærheten på kromosom 14, fra 88 351 320 til 89 351 319.Kromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88 384 924–88 472 529, fremover-strengSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, bakover-strengPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, fremover-strengZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, bakover-strengEML5TTC8: 88 824 651–88 877 988, fremover-strengTTC8FOXN3: 89 124 871–89 619 496, bakover-strengFOXN3Diagram av TTC8: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 88 824 651–88 824 821, 171 baserEkson 2: 88 833 693–88 833 722, 30 baserEkson 3: 88 839 452–88 839 572, 121 baserEkson 4: 88 840 865–88 840 928, 64 baserEkson 5: 88 841 037–88 841 196, 160 baserEkson 6: 88 841 425–88 841 514, 90 baserEkson 7: 88 843 806–88 843 850, 45 baserEkson 8: 88 852 971–88 853 056, 86 baserEkson 9: 88 857 190–88 857 277, 88 baserEkson 10: 88 861 222–88 861 332, 111 baserEkson 11: 88 870 059–88 870 198, 140 baserEkson 12: 88 871 549–88 871 723, 175 baserEkson 13: 88 872 330–88 872 452, 123 baserEkson 14: 88 875 026–88 875 109, 84 baserEkson 15: 88 877 294–88 877 988, 695 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 53,3 kb, og 1 548 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TTC8

68

posisjoner i TTC8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,3 kb av TTC8, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TTC8-genet: tetratricopeptide repeat domain 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8-genet: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ttc8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test