Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

USH2A

usherin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Eksoner
72 eksoner over 800,6 kb
Protein
5 202 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
USHRN, RP39
Tidligere symboler
USH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er USH2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der USH2A står. USH2A og 3 gener i nærheten på kromosom 1, fra 214 822 333 til 217 224 006.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, fremover-strengKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, fremover-strengKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, bakover-strengUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, bakover-strengESRRGDiagram av USH2A: 72 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 71: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 122 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 215 622 891–215 625 870, 2 980 baserEkson 71: 215 628 814–215 629 035, 222 baserEkson 70: 215 634 459–215 634 703, 245 baserEkson 69: 215 639 155–215 639 238, 84 baserEkson 68: 215 640 558–215 640 734, 177 baserEkson 67: 215 647 522–215 647 730, 209 baserEkson 66: 215 648 528–215 648 766, 239 baserEkson 65: 215 650 592–215 650 801, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 65. Vis demEkson 64: 215 670 972–215 671 293, 322 baserEkson 63: 215 674 100–215 675 616, 1 517 baser. 2 varianter med egen side i ekson 63. Vis demEkson 62: 215 680 149–215 680 376, 228 baserEkson 61: 215 728 030–215 728 384, 355 baser. 1 variant med egen side i ekson 61. Vis demEkson 60: 215 741 375–215 741 537, 163 baserEkson 59: 215 743 177–215 743 335, 159 baserEkson 58: 215 758 595–215 758 752, 158 baser. 1 variant med egen side i ekson 58. Vis demEkson 57: 215 759 660–215 759 843, 184 baserEkson 56: 215 766 681–215 766 788, 108 baserEkson 55: 215 779 843–215 780 041, 199 baserEkson 54: 215 782 042–215 782 196, 155 baserEkson 53: 215 782 738–215 782 935, 198 baserEkson 52: 215 786 670–215 786 874, 205 baserEkson 51: 215 790 059–215 790 282, 224 baserEkson 50: 215 798 907–215 799 125, 219 baserEkson 49: 215 813 736–215 813 904, 169 baserEkson 48: 215 816 997–215 817 195, 199 baserEkson 47: 215 837 991–215 838 103, 113 baserEkson 46: 215 844 294–215 844 496, 203 baserEkson 45: 215 845 824–215 846 033, 210 baserEkson 44: 215 867 007–215 867 170, 164 baserEkson 43: 215 877 758–215 877 880, 123 baserEkson 42: 215 878 764–215 879 098, 335 baserEkson 41: 215 888 426–215 889 054, 629 baserEkson 40: 215 900 075–215 900 217, 143 baserEkson 39: 215 900 755–215 900 905, 151 baserEkson 38: 215 934 616–215 934 795, 180 baserEkson 37: 215 965 317–215 965 479, 163 baserEkson 36: 215 970 625–215 970 776, 152 baserEkson 35: 215 993 020–215 993 167, 148 baserEkson 34: 215 998 887–215 999 058, 172 baserEkson 33: 216 000 403–216 000 562, 160 baserEkson 32: 216 046 431–216 046 592, 162 baserEkson 31: 216 048 534–216 048 647, 114 baserEkson 30: 216 070 101–216 070 292, 192 baserEkson 29: 216 072 889–216 072 969, 81 baserEkson 28: 216 073 097–216 073 300, 204 baser. 1 variant med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 216 078 089–216 078 362, 274 baser. 1 variant med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 216 083 456–216 083 586, 131 baserEkson 25: 216 084 698–216 084 877, 180 baserEkson 24: 216 086 719–216 086 820, 102 baserEkson 23: 216 089 013–216 089 139, 127 baserEkson 22: 216 097 083–216 097 213, 131 baserEkson 21: 216 175 252–216 175 482, 231 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 216 190 223–216 190 367, 145 baser. 1 variant med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 216 196 553–216 196 722, 170 baserEkson 18: 216 198 315–216 198 584, 270 baserEkson 17: 216 199 627–216 200 121, 495 baser. 2 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 216 207 273–216 207 431, 159 baserEkson 15: 216 217 387–216 217 550, 164 baserEkson 14: 216 231 953–216 232 136, 184 baserEkson 13: 216 246 585–216 247 226, 642 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 216 250 903–216 251 098, 196 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 216 289 280–216 289 410, 131 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 216 292 175–216 292 370, 196 baserEkson 9: 216 321 883–216 321 976, 94 baserEkson 8: 216 323 474–216 323 695, 222 baserEkson 7: 216 324 168–216 324 352, 185 baserEkson 6: 216 325 305–216 325 599, 295 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 216 327 591–216 327 654, 64 baserEkson 4: 216 364 953–216 365 085, 133 baserEkson 3: 216 418 514–216 418 679, 166 baserEkson 2: 216 421 852–216 422 540, 689 baserEkson 1: 216 423 214–216 423 448, 235 baser7260402015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 18,9 kb av genets 800,6 kb, og 15 609 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test USH2A

1 263

posisjoner i USH2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 800,6 kb av USH2A, inkludert introner, og ikke bare de 18,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (20)

De USH2A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A4740Dc.14219C>AEkson 65215 650 716Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.5857+2T>CIntron 29216 072 887Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.8559-2A>GIntron 42215 877 882Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.8682-9A>GIntron 43215 867 179Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.12295-3T>AIntron 62215 675 619Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C319Yc.956G>AEkson 6216 325 492Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C620Fc.1859G>TEkson 11216 289 392Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C694Yc.2081G>AEkson 12216 250 989Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C759Fc.2276G>TEkson 13216 247 118Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C1447Qfs*29c.4338_4339delEkson 20216 190 279Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 20 USH2A-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). USH2A-genet: usherin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A-genet: usherin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ush2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test