Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 62,3 kb
Protein
1 056 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Eg5, HKSP, TRIP5
Tidligere symboler
KNSL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Mikrocefali med korioretinopati, lymfødem eller intellektuell funksjonsnedsettelseAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i KIF11 med varierende liten hodestørrelse, øyeforandringer, lymfødem i beina og lærevansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KIF11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der KIF11 står. KIF11 og 7 gener i nærheten på kromosom 10, fra 92 124 263 til 93 124 262.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, bakover-strengCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, fremover-strengMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, bakover-strengIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, fremover-strengKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, fremover-strengHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, fremover-strengEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, fremover-strengCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, fremover-strengCYP26A1Diagram av KIF11: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 92 593 130–92 593 452, 323 baserEkson 2: 92 606 265–92 606 397, 133 baserEkson 3: 92 606 619–92 606 716, 98 baserEkson 4: 92 607 159–92 607 237, 79 baserEkson 5: 92 609 020–92 609 205, 186 baserEkson 6: 92 609 385–92 609 509, 125 baserEkson 7: 92 613 040–92 613 130, 91 baserEkson 8: 92 613 377–92 613 619, 243 baserEkson 9: 92 616 737–92 616 832, 96 baserEkson 10: 92 621 385–92 621 473, 89 baserEkson 11: 92 628 808–92 628 895, 88 baserEkson 12: 92 630 176–92 630 364, 189 baserEkson 13: 92 632 486–92 632 693, 208 baserEkson 14: 92 633 623–92 633 795, 173 baserEkson 15: 92 637 184–92 637 309, 126 baserEkson 16: 92 637 387–92 637 545, 159 baserEkson 17: 92 639 794–92 639 900, 107 baserEkson 18: 92 645 363–92 645 642, 280 baserEkson 19: 92 648 212–92 648 434, 223 baserEkson 20: 92 649 835–92 649 986, 152 baserEkson 21: 92 650 401–92 650 517, 117 baserEkson 22: 92 653 665–92 655 395, 1 731 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 62,3 kb, og 3 171 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIF11

72

posisjoner i KIF11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 62,3 kb av KIF11, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF11-genet: kinesin family member 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11-genet: kinesin family member 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test