Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MITF

melanocyte inducing transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p13
Koordinater
Kromosom 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 228,9 kb
Protein
526 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MI, bHLHe32
Tidligere symboler
WS2A, WS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000352241.9NM_001354604.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Melanom

    • Mottakelighet for familiær kutan melanomAutosomal dominant

      Arvelig mottakelighet for melanom forårsaket av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige fullstendige hudundersøkelser, solbeskyttelse og, for bærere av CDKN2A-varianter, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

  • Waardenburgs syndrom

    • En gruppe tilstander (type 1 til 4) som gir hørselstap og pigmentendringer i hår, hud og øyne, forårsaket av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MITF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MITF står. MITF og 2 gener i nærheten på kromosom 3, fra 69 353 898 til 70 353 897.Kromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2969,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbFRMD4B: 69 168 782–69 542 583, bakover-strengFRMD4BMITF: 69 739 464–69 968 332, fremover-strengMITFMDFIC2: 70 194 479–70 312 638, bakover-strengMDFIC2Diagram av MITF: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 69 739 464–69 739 701, 238 baserEkson 2: 69 879 134–69 879 383, 250 baserEkson 3: 69 937 822–69 938 049, 228 baserEkson 4: 69 939 098–69 939 181, 84 baserEkson 5: 69 941 236–69 941 331, 96 baserEkson 6: 69 949 051–69 949 168, 118 baserEkson 7: 69 951 812–69 951 886, 75 baserEkson 8: 69 956 455–69 956 530, 76 baserEkson 9: 69 959 273–69 959 420, 148 baserEkson 10: 69 964 847–69 968 332, 3 486 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 228,9 kb, og 1 581 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MITF

101

posisjoner i MITF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 228,9 kb av MITF, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MITF-genet: melanocyte inducing transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mitf

Vancouver

Dante Labs. MITF-genet: melanocyte inducing transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mitf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test