Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KIAA1549

KIAA1549

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 138 831 381–138 981 389 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 150 kb
Protein
1 950 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000422774.2NM_001164665.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • ClinGen vurderer koblingen som sterk
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KIAA1549 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der KIAA1549 står. KIAA1549 og 11 gener i nærheten på kromosom 7, fra 138 406 385 til 139 406 384.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbTRIM24: 138 460 193–138 590 023, fremover-strengTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, bakover-strengSVOPLATP6V0A4: 138 706 289–138 799 672, bakover-strengATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, fremover-strengTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 981 389, bakover-strengKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, bakover-strengZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, bakover-strengZC3HAV1IFT56: 139 133 744–139 191 986, fremover-strengIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, fremover-strengUBN2FMC1: 139 339 457–139 347 031, fremover-strengFMC1LUC7L2: 139 340 359–139 425 496, fremover-strengLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139 341 360–139 422 599, fremover-strengFMC1-LUC7L2Diagram av KIAA1549: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 138 831 381–138 838 160, 6 780 baserEkson 19: 138 840 133–138 840 278, 146 baserEkson 18: 138 844 317–138 844 474, 158 baserEkson 17: 138 852 223–138 852 269, 47 baserEkson 16: 138 861 139–138 861 456, 318 baserEkson 15: 138 867 975–138 868 128, 154 baserEkson 14: 138 869 538–138 869 761, 224 baserEkson 13: 138 871 157–138 871 362, 206 baserEkson 12: 138 879 538–138 879 653, 116 baserEkson 11: 138 881 388–138 881 584, 197 baserEkson 10: 138 894 342–138 894 526, 185 baserEkson 9: 138 898 955–138 899 132, 178 baserEkson 8: 138 903 588–138 903 736, 149 baserEkson 7: 138 905 022–138 905 081, 60 baserEkson 6: 138 906 919–138 907 102, 184 baserEkson 5: 138 908 991–138 909 121, 131 baserEkson 4: 138 911 146–138 911 323, 178 baserEkson 3: 138 912 372–138 912 460, 89 baserEkson 2: 138 916 748–138 919 438, 2 691 baserEkson 1: 138 981 083–138 981 389, 307 baser201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 12,5 kb av genets 150 kb, og 5 853 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av KIAA1549

    8

    posisjoner i KIAA1549 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 150 kb av KIAA1549, inkludert introner, ikke bare de 12,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til KIAA1549

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIAA1549 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the eye

    Vis 23 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KIAA1549-genet: KIAA1549. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kiaa1549

    Vancouver

    Dante Labs. KIAA1549-genet: KIAA1549 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kiaa1549

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test