Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 22,3 kb
Protein
338 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PAHX, RD, PHYH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263038.9NM_006214.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdom

    • Voksen Refsums sykdomAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PHYH eller PEX7, som fører til opphopning av fytansyre og gir nattblindhet og retinitis pigmentosa, tap av luktesans, nerveskade og noen ganger hjerterytmeproblemer.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Med kunnskapen kan du følge et kosthold lavt i fytansyre, som kan stoppe utviklingen av nerve- og øyeskade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PHYH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der PHYH står. PHYH og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 12 788 932 til 13 788 931.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fremover-strengCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, bakover-strengCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, fremover-strengOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, fremover-strengMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, bakover-strengUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, bakover-strengPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, bakover-strengSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, bakover-strengBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, fremover-strengPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, bakover-strengFRMD4ADiagram av PHYH: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 277 799–13 278 354, 556 baserEkson 8: 13 280 976–13 281 110, 135 baserEkson 7: 13 283 690–13 283 839, 150 baserEkson 6: 13 288 360–13 288 541, 182 baserEkson 5: 13 291 831–13 291 912, 82 baserEkson 4: 13 294 428–13 294 596, 169 baserEkson 3: 13 295 496–13 295 606, 111 baserEkson 2: 13 298 187–13 298 245, 59 baserEkson 1: 13 299 968–13 300 064, 97 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 22,3 kb, og 1 017 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHYH

60

posisjoner i PHYH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,3 kb av PHYH, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHYH-genet: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH-genet: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phyh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test