Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.1
Koordinater
Kromosom 14: 67 701 886–67 734 451 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 32,6 kb
Protein
316 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE Select-transkripsjon
ENST00000551171.6NM_152443.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RDH12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der RDH12 står. RDH12 og 14 gener i nærheten på kromosom 14, fra 67 218 169 til 68 218 168.Kromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67 189 328–67 228 550, fremover-strengGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, fremover-strengPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, bakover-strengATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fremover-strengEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, bakover-strengPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, bakover-strengTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fremover-strengPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, bakover-strengPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fremover-strengARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, bakover-strengVTI1B: 67 659 820–67 690 367, bakover-strengRDH11: 67 676 792–67 695 793, bakover-strengRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, fremover-strengRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, bakover-strengZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fremover-strengRAD51BDiagram av RDH12: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 701 886–67 701 935, 50 baserEkson 2: 67 720 848–67 720 902, 55 baserEkson 3: 67 722 424–67 722 710, 287 baserEkson 4: 67 724 473–67 724 591, 119 baserEkson 5: 67 725 099–67 725 254, 156 baserEkson 6: 67 726 051–67 726 155, 105 baserEkson 7: 67 726 981–67 727 190, 210 baserEkson 8: 67 729 191–67 729 380, 190 baserEkson 9: 67 733 746–67 734 451, 706 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 32,6 kb, og 951 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RDH12

123

posisjoner i RDH12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,6 kb av RDH12, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RDH12-genet: retinol dehydrogenase 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12-genet: retinol dehydrogenase 12 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rdh12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test