Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,3 kb
Protein
145 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Tidligere symboler
CORS2, MKS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TMEM216 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der TMEM216 står. TMEM216 og 28 gener i nærheten på kromosom 11, fra 60 895 717 til 61 895 716.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, bakover-strengPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, fremover-strengTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, fremover-strengTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, bakover-strengSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, fremover-strengCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, fremover-strengCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, bakover-strengVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, fremover-strengPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, fremover-strengPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, fremover-strengPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, bakover-strengVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, bakover-strengDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, fremover-strengTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, bakover-strengCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, fremover-strengTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, fremover-strengTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, bakover-strengCPSF7: 61 429 220–61 485 822, fremover-strengSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, fremover-strengSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fremover-strengSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fremover-strengLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, bakover-strengSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fremover-strengDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fremover-strengMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, bakover-strengTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fremover-strengFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fremover-strengFADS1: 61 799 624–61 829 318, bakover-strengFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, bakover-strengFADS3Diagram av TMEM216: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 61 392 587–61 392 665, 79 baserEkson 2: 61 393 231–61 393 332, 102 baserEkson 3: 61 393 884–61 393 976, 93 baserEkson 4: 61 397 774–61 397 975, 202 baserEkson 5: 61 398 270–61 398 846, 577 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 6,3 kb, og 438 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM216

40

posisjoner i TMEM216 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,3 kb av TMEM216, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM216-genet: transmembrane protein 216. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216-genet: transmembrane protein 216 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem216

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test