Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 15,3 kb
Protein
980 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PXAAA1, PAF-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer

    • Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv

      Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PEX6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PEX6 står. PEX6 og 27 gener i nærheten på kromosom 6, fra 42 471 523 til 43 471 522.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, fremover-strengUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, bakover-strengPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, bakover-strengTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fremover-strengBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fremover-strengRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, bakover-strengPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, fremover-strengPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fremover-strengCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, fremover-strengGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, bakover-strengPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, fremover-strengPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, bakover-strengMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fremover-strengKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fremover-strengRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, bakover-strengKLC4: 43 040 777–43 075 099, fremover-streng: 43 051 066–43 058 185, bakover-strengMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakover-strengPTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakover-strengDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fremover-strengTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fremover-strengSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakover-strengCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakover-strengZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fremover-strengABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakover-strengDLK2Diagram av PEX6: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 42 963 865–42 964 471, 607 baserEkson 16: 42 964 790–42 964 929, 140 baserEkson 15: 42 965 075–42 965 152, 78 baserEkson 14: 42 965 252–42 965 368, 117 baserEkson 13: 42 965 681–42 965 789, 109 baserEkson 12: 42 966 044–42 966 105, 62 baserEkson 11: 42 966 242–42 966 447, 206 baserEkson 10: 42 966 525–42 966 657, 133 baserEkson 9: 42 966 782–42 966 858, 77 baserEkson 8: 42 967 368–42 967 563, 196 baserEkson 7: 42 968 290–42 968 498, 209 baserEkson 6: 42 968 874–42 968 985, 112 baserEkson 5: 42 969 668–42 969 801, 134 baserEkson 4: 42 969 885–42 969 987, 103 baserEkson 3: 42 974 003–42 974 086, 84 baserEkson 2: 42 974 875–42 975 038, 164 baserEkson 1: 42 978 269–42 979 181, 913 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 15,3 kb, og 2 943 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEX6

273

posisjoner i PEX6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,3 kb av PEX6, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX6-genet: peroxisomal biogenesis factor 6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6-genet: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test