Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 34,6 kb
Protein
1 012 aminosyrer
Også kjent som
71-7A, JBTS10
Tidligere symboler
CXorf5, RP23
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er OFD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der OFD1 står. OFD1 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 13 252 053 til 14 252 052.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, bakover-strengATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, fremover-strengEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, fremover-strengTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, fremover-strengRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, bakover-strengTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, fremover-strengOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, bakover-strengGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, bakover-strengGEMIN8Diagram av OFD1: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 13 734 748–13 735 083, 336 baserEkson 2: 13 735 248–13 735 346, 99 baserEkson 3: 13 736 478–13 736 678, 201 baserEkson 4: 13 738 846–13 738 914, 69 baserEkson 5: 13 739 002–13 739 032, 31 baserEkson 6: 13 744 415–13 744 519, 105 baserEkson 7: 13 746 319–13 746 455, 137 baserEkson 8: 13 746 780–13 746 953, 174 baserEkson 9: 13 749 427–13 749 533, 107 baserEkson 10: 13 751 249–13 751 368, 120 baserEkson 11: 13 753 368–13 753 441, 74 baserEkson 12: 13 755 151–13 755 242, 92 baserEkson 13: 13 756 578–13 756 767, 190 baserEkson 14: 13 757 660–13 757 790, 131 baserEkson 15: 13 758 337–13 758 448, 112 baserEkson 16: 13 760 115–13 760 720, 606 baserEkson 17: 13 761 085–13 761 211, 127 baserEkson 18: 13 762 344–13 762 444, 101 baserEkson 19: 13 763 745–13 763 855, 111 baserEkson 20: 13 767 127–13 767 284, 158 baserEkson 21: 13 768 054–13 768 224, 171 baserEkson 22: 13 768 718–13 768 785, 68 baserEkson 23: 13 769 066–13 769 357, 292 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 34,6 kb, og 3 039 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OFD1

108

posisjoner i OFD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

5 av dem (4,6 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (5 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,6 kb av OFD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OFD1-genet: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1-genet: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ofd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test