Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 45,4 kb
Protein
1 749 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFT172 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der IFT172 står. IFT172 og 38 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 967 060 til 27 967 059.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fremover-strengKHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fremover-strengCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakover-strengDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fremover-strengDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fremover-strengTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakover-strengUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakover-strengMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakover-strengEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakover-strengEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fremover-strengSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakover-strengZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakover-strengPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fremover-strengNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fremover-strengKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, bakover-strengIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakover-strengFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fremover-strengGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fremover-strengSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fremover-strengZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakover-strengCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fremover-strengGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakover-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fremover-strengSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, fremover-strengMRPL33: 27 771 739–27 988 087, fremover-strengRBKS: 27 780 857–27 890 681, bakover-strengRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, fremover-strengBABAM2Diagram av IFT172: 48 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 27 444 377–27 444 521, 145 baserEkson 47: 27 445 014–27 445 105, 92 baserEkson 46: 27 445 296–27 445 449, 154 baserEkson 45: 27 445 745–27 445 843, 99 baserEkson 44: 27 445 929–27 445 988, 60 baserEkson 43: 27 446 260–27 446 355, 96 baserEkson 42: 27 447 515–27 447 634, 120 baserEkson 41: 27 447 812–27 447 922, 111 baserEkson 40: 27 448 915–27 449 031, 117 baserEkson 39: 27 449 294–27 449 380, 87 baserEkson 38: 27 449 499–27 449 562, 64 baserEkson 37: 27 449 691–27 449 800, 110 baserEkson 36: 27 449 998–27 450 096, 99 baserEkson 35: 27 453 384–27 453 513, 130 baserEkson 34: 27 453 630–27 453 739, 110 baserEkson 33: 27 453 982–27 454 162, 181 baserEkson 32: 27 454 354–27 454 418, 65 baserEkson 31: 27 454 567–27 454 660, 94 baserEkson 30: 27 456 511–27 456 653, 143 baserEkson 29: 27 457 639–27 457 755, 117 baserEkson 28: 27 457 841–27 457 976, 136 baserEkson 27: 27 458 126–27 458 223, 98 baserEkson 26: 27 458 779–27 458 868, 90 baserEkson 25: 27 459 378–27 459 522, 145 baserEkson 24: 27 459 709–27 459 829, 121 baserEkson 23: 27 461 015–27 461 093, 79 baserEkson 22: 27 461 269–27 461 517, 249 baserEkson 21: 27 461 759–27 461 836, 78 baserEkson 20: 27 462 701–27 462 793, 93 baserEkson 19: 27 463 097–27 463 181, 85 baserEkson 18: 27 465 411–27 465 518, 108 baserEkson 17: 27 465 746–27 465 882, 137 baserEkson 16: 27 470 928–27 471 095, 168 baserEkson 15: 27 472 250–27 472 362, 113 baserEkson 14: 27 476 641–27 476 726, 86 baserEkson 13: 27 477 217–27 477 320, 104 baserEkson 12: 27 477 559–27 477 612, 54 baserEkson 11: 27 477 995–27 478 156, 162 baserEkson 10: 27 479 509–27 479 604, 96 baserEkson 9: 27 480 026–27 480 149, 124 baserEkson 8: 27 481 046–27 481 260, 215 baserEkson 7: 27 483 289–27 483 376, 88 baserEkson 6: 27 483 580–27 483 659, 80 baserEkson 5: 27 483 872–27 483 937, 66 baserEkson 4: 27 484 227–27 484 266, 40 baserEkson 3: 27 485 018–27 485 130, 113 baserEkson 2: 27 485 360–27 485 503, 144 baserEkson 1: 27 489 615–27 489 743, 129 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 45,4 kb, og 5 250 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT172

135

posisjoner i IFT172 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,4 kb av IFT172, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT172-genet: intraflagellar transport 172. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172-genet: intraflagellar transport 172 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift172

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test