Gen
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000277027(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6023(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 0,3 kb
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- RMRPR, RRP2, NME1
- Tidligere symboler
- CHH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Lokustype
- RNA, misc
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RMRP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Immuno-osseøse dysplasier
- Immuno-osseøs dysplasiAutosomal recessiv
En gruppe tilstander, blant annet bruskhårhypoplasi (RMRP) og Schimke immuno-osseøs dysplasi (SMARCAL1), som kombinerer skjelettdysplasi med immunsvikt.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å kjenne til diagnosen styrer unngåelse av levende vaksiner, infeksjonsforebygging og oppfølging av nyrene, blodverdiene og kreftrisiko.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er RMRP bygget opp
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,3 kb av genets 0,3 kb.
Slik leser en genetisk test RMRP
56
posisjoner i RMRP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 0,3 kb av RMRP, inkludert introner, og ikke bare de 0,3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (19)
De RMRP-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Ekson 1 | 35 658 016 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Ekson 1 | 35 658 015 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.36C>A | Ekson 1 | 35 657 983 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.36C>T | Ekson 1 | 35 657 983 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.147G>A | Ekson 1 | 35 657 872 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.181G>A | Ekson 1 | 35 657 838 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.194G>A193G-A | Ekson 1 | 35 657 825 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.196C>T195C-T | Ekson 1 | 35 657 823 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.212C>G | Ekson 1 | 35 657 807 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| n.219A>G218A-G | Ekson 1 | 35 657 800 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til RMRP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RMRP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Vis 24 egenskaper til
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Vis 24 egenskaper til
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RMRP-genet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rmrp
Dante Labs. RMRP-genet: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rmrp
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker