Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 39,2 kb
Protein
405 aminosyrer
Også kjent som
ARRESTIN, RP47
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409110.6NM_000541.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SAG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SAG står. SAG og 18 gener i nærheten på kromosom 2, fra 232 827 436 til 233 827 435.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, fremover-strengGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, fremover-strengSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, bakover-strengNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, fremover-strengNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, fremover-strengINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, fremover-strengATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, fremover-strengSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, fremover-strengDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, bakover-strengUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, fremover-strengUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, fremover-strengUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, fremover-strengUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, fremover-strengUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, fremover-strengUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, fremover-strengUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, fremover-strengUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, fremover-strengUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, fremover-strengMROH2A: 233 775 679–233 833 423, fremover-strengDiagram av SAG: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 233 307 816–233 308 022, 207 baserEkson 2: 233 309 162–233 309 264, 103 baserEkson 3: 233 316 075–233 316 135, 61 baserEkson 4: 233 318 751–233 318 795, 45 baserEkson 5: 233 320 630–233 320 823, 194 baserEkson 6: 233 322 946–233 323 005, 60 baserEkson 7: 233 327 121–233 327 197, 77 baserEkson 8: 233 328 478–233 328 613, 136 baserEkson 9: 233 329 493–233 329 577, 85 baserEkson 10: 233 331 640–233 331 712, 73 baserEkson 11: 233 334 962–233 335 099, 138 baserEkson 12: 233 338 676–233 338 753, 78 baserEkson 13: 233 340 455–233 340 478, 24 baserEkson 14: 233 342 271–233 342 326, 56 baserEkson 15: 233 346 403–233 346 412, 10 baserEkson 16: 233 346 807–233 347 055, 249 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 39,2 kb, og 1 218 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SAG

18

posisjoner i SAG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,2 kb av SAG, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SAG-genet: S-antigen visual arrestin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG-genet: S-antigen visual arrestin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sag

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test