Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 57,8 kb
Protein
493 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
S1-5, FBLN3, MTLV
Tidligere symboler
DHRD, FBNL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glaukom

    • Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere

  • Arvelige makuladystrofier

    • Doynes honningkaken-netthinnedystrofiAutosomal dominant

      En dominant tilstand forårsaket av endringer i EFEMP1, med drusenlignende avleiringer som kan ligne tidlig aldersrelatert makuladegenerasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige øyekontroller gjør det mulig å behandle komplikasjoner tidlig.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EFEMP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der EFEMP1 står. EFEMP1 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 55 394 875 til 56 394 874.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, bakover-strengCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, fremover-strengCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, bakover-strengPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, bakover-strengPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, bakover-strengEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, fremover-strengCCDC85ADiagram av EFEMP1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 55 865 967–55 867 234, 1 268 baserEkson 11: 55 870 720–55 870 915, 196 baserEkson 10: 55 871 000–55 871 123, 124 baserEkson 9: 55 874 946–55 875 065, 120 baserEkson 8: 55 876 623–55 876 742, 120 baserEkson 7: 55 877 746–55 877 865, 120 baserEkson 6: 55 881 612–55 881 734, 123 baserEkson 5: 55 917 665–55 918 051, 387 baserEkson 4: 55 918 219–55 918 267, 49 baserEkson 3: 55 922 360–55 922 447, 88 baserEkson 2: 55 922 899–55 922 939, 41 baserEkson 1: 55 923 711–55 923 782, 72 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 57,8 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EFEMP1

6

posisjoner i EFEMP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,8 kb av EFEMP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EFEMP1-genet: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1-genet: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/efemp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test