Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RBP3

retinol binding protein 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q11.22
Koordinater
Kromosom 10: 47 348 363–47 357 881 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 9,5 kb
Protein
1 247 aminosyrer
Også kjent som
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000584701.2NM_002900.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er RBP3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 10, med en parentes der RBP3 står. RBP3 og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 46 853 122 til 47 853 121.Kromosom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, fremover-strengPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, fremover-strengGDF10GDF2: 47 322 451–47 327 592, fremover-strengGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, fremover-strengRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, bakover-strengZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, bakover-strengANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, bakover-strengFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, bakover-strengAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, bakover-strengSYT15BDiagram av RBP3: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 348 363–47 351 538, 3 176 baserEkson 2: 47 353 325–47 353 515, 191 baserEkson 3: 47 355 376–47 355 518, 143 baserEkson 4: 47 357 102–47 357 881, 780 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 9,5 kb, og 3 744 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RBP3

    13

    posisjoner i RBP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,5 kb av RBP3, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RBP3-genet: retinol binding protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. RBP3-genet: retinol binding protein 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbp3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test