Gen
DYNC2I1
dynein 2 intermediate chain 1
- HGNC 21862↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000126870↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55112↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 158 856 558–158 946 189 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 89,6 kb
- Protein
- 1 066 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
- Tidligere symboler
- WDR60
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000407559.8NM_018051.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DYNC2I1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DYNC2I1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DYNC2I1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 89,6 kb, og 3 201 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DYNC2I1
25
posisjoner i DYNC2I1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 89,6 kb av DYNC2I1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DYNC2I1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DYNC2I1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Omphalocele
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DYNC2I1-genet: dynein 2 intermediate chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dync2i1
Dante Labs. DYNC2I1-genet: dynein 2 intermediate chain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dync2i1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker