Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEP290

centrosomal protein 290

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.32
Koordinater
Kromosom 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Eksoner
54 eksoner over 93,1 kb
Protein
2 479 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CEP290 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der CEP290 står. CEP290 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 87 595 552 til 88 595 551.Kromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, bakover-strengZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, fremover-strengRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, bakover-strengCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, fremover-strengTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, bakover-strengKITLGDiagram av CEP290: 54 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 54: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 88 049 016–88 049 414, 399 baserEkson 53: 88 050 354–88 050 433, 80 baserEkson 52: 88 053 652–88 053 746, 95 baserEkson 51: 88 054 340–88 054 413, 74 baserEkson 50: 88 055 576–88 055 717, 142 baserEkson 49: 88 058 848–88 059 020, 173 baserEkson 48: 88 059 898–88 060 020, 123 baserEkson 47: 88 060 830–88 060 994, 165 baserEkson 46: 88 062 692–88 062 778, 87 baserEkson 45: 88 063 981–88 064 115, 135 baserEkson 44: 88 068 522–88 068 645, 124 baserEkson 43: 88 071 294–88 071 449, 156 baserEkson 42: 88 071 781–88 071 926, 146 baserEkson 41: 88 077 222–88 077 344, 123 baserEkson 40: 88 077 697–88 077 918, 222 baserEkson 39: 88 079 092–88 079 229, 138 baserEkson 38: 88 080 182–88 080 395, 214 baserEkson 37: 88 083 031–88 083 230, 200 baserEkson 36: 88 083 847–88 083 954, 108 baserEkson 35: 88 084 586–88 084 852, 267 baserEkson 34: 88 086 039–88 086 173, 135 baserEkson 33: 88 086 391–88 086 498, 108 baserEkson 32: 88 087 780–88 087 944, 165 baserEkson 31: 88 089 032–88 089 487, 456 baserEkson 30: 88 090 728–88 090 839, 112 baserEkson 29: 88 092 681–88 092 832, 152 baserEkson 28: 88 093 770–88 093 975, 206 baserEkson 27: 88 096 888–88 096 999, 112 baserEkson 26: 88 102 838–88 103 011, 174 baserEkson 25: 88 106 675–88 106 905, 231 baserEkson 24: 88 106 996–88 107 098, 103 baserEkson 23: 88 109 066–88 109 181, 116 baserEkson 22: 88 111 202–88 111 351, 150 baserEkson 21: 88 111 694–88 111 858, 165 baserEkson 20: 88 114 420–88 114 562, 143 baserEkson 19: 88 115 098–88 115 182, 85 baserEkson 18: 88 117 033–88 117 145, 113 baserEkson 17: 88 118 483–88 118 570, 88 baserEkson 16: 88 118 643–88 118 743, 101 baserEkson 15: 88 120 114–88 120 276, 163 baserEkson 14: 88 120 997–88 121 166, 170 baserEkson 13: 88 125 246–88 125 369, 124 baserEkson 12: 88 126 316–88 126 438, 123 baserEkson 11: 88 128 946–88 129 035, 90 baserEkson 10: 88 129 694–88 129 876, 183 baserEkson 9: 88 130 268–88 130 420, 153 baserEkson 8: 88 130 545–88 130 565, 21 baserEkson 7: 88 131 165–88 131 218, 54 baserEkson 6: 88 136 643–88 136 786, 144 baserEkson 5: 88 139 145–88 139 191, 47 baserEkson 4: 88 139 495–88 139 564, 70 baserEkson 3: 88 140 956–88 141 033, 78 baserEkson 2: 88 141 206–88 141 334, 129 baserEkson 1: 88 141 900–88 142 088, 189 baser54504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 93,1 kb, og 7 440 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEP290

906

posisjoner i CEP290 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

24 av dem (2,6 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (24 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 93,1 kb av CEP290, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP290-genet: centrosomal protein 290. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290-genet: centrosomal protein 290 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep290

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test