Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 17,7 kb
Protein
599 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
sWSS2608, LCA11
Tidligere symboler
RP10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338791.11NM_000883.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopati

    • Lebers medfødte amauroseAutosomal recessiv

      En gruppe arvelige retinale dystrofier, forårsaket av endringer i gener som CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 og AIPL1, som gir alvorlig synstap, nystagmus og svake pupillreaksjoner i spedbarnsalderen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bekreftelse av genet kan avgjøre om du kvalifiserer til genspesifikke behandlinger og kliniske studier, og gir veiledning til familien.

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPDH1-relatert retinopatiAutosomal dominant

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i IMPDH1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IMPDH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der IMPDH1 står. IMPDH1 og 16 gener i nærheten på kromosom 7, fra 127 901 130 til 128 901 129.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, fremover-strengSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, bakover-strengLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, fremover-strengLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, bakover-strengRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakover-strengPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 409 982, bakover-strengIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, fremover-strengHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fremover-strengMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fremover-strengGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakover-strengOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fremover-strengCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fremover-strengFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakover-strengKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fremover-strengATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fremover-strengSPMIP1Diagram av IMPDH1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 128 392 277–128 393 028, 752 baserEkson 16: 128 394 278–128 394 361, 84 baserEkson 15: 128 394 456–128 394 599, 144 baserEkson 14: 128 394 889–128 395 033, 145 baserEkson 13: 128 395 131–128 395 274, 144 baserEkson 12: 128 396 600–128 396 695, 96 baserEkson 11: 128 396 932–128 397 022, 91 baserEkson 10: 128 398 414–128 398 613, 200 baserEkson 9: 128 400 095–128 400 182, 88 baserEkson 8: 128 400 333–128 400 539, 207 baserEkson 7: 128 400 817–128 400 891, 75 baserEkson 6: 128 401 015–128 401 116, 102 baserEkson 5: 128 403 706–128 403 754, 49 baserEkson 4: 128 405 767–128 405 865, 99 baserEkson 3: 128 409 289–128 409 352, 64 baserEkson 2: 128 409 441–128 409 484, 44 baserEkson 1: 128 409 756–128 409 982, 227 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 17,7 kb, og 1 800 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IMPDH1

16

posisjoner i IMPDH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,7 kb av IMPDH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IMPDH1-genet: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. IMPDH1-genet: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/impdh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test