Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

WDR19

WD repeat domain 19

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 103,3 kb
Protein
1 342 aminosyrer
Også kjent som
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399820.8NM_025132.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi

    • Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv

      En ciliopati med endringer i skallens form, korte armer og bein, tynt hår og avvik i tennene, og en risiko for progredierende nyresykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Regelmessig kontroll av nyrene og leveren anbefales.

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • Senior-Løkens syndromAutosomal recessiv

      En form for nefronoftise kombinert med degenerasjon av netthinnen, som kan føre til tidlig synstap.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du vet om dette, bør du henvises til øyeundersøkelse i tillegg til nyreovervåking.

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er WDR19 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der WDR19 står. WDR19 og 13 gener i nærheten på kromosom 4, fra 38 734 170 til 39 734 169.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, bakover-strengTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, bakover-strengTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, bakover-strengTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, fremover-strengFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, bakover-strengTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, fremover-strengKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, fremover-strengWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, bakover-strengRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, fremover-strengKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, bakover-strengRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, fremover-strengLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, bakover-strengUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, bakover-strengSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, fremover-strengUBE2KDiagram av WDR19: 37 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 39 182 529–39 182 563, 35 baserEkson 2: 39 185 726–39 185 817, 92 baserEkson 3: 39 186 539–39 186 604, 66 baserEkson 4: 39 189 656–39 189 781, 126 baserEkson 5: 39 194 544–39 194 659, 116 baserEkson 6: 39 199 478–39 199 593, 116 baserEkson 7: 39 203 642–39 203 722, 81 baserEkson 8: 39 205 154–39 205 266, 113 baserEkson 9: 39 205 563–39 205 736, 174 baserEkson 10: 39 214 601–39 214 671, 71 baserEkson 11: 39 215 841–39 216 013, 173 baserEkson 12: 39 216 096–39 216 210, 115 baserEkson 13: 39 217 134–39 217 240, 107 baserEkson 14: 39 217 983–39 218 105, 123 baserEkson 15: 39 224 884–39 225 033, 150 baserEkson 16: 39 228 210–39 228 357, 148 baserEkson 17: 39 228 486–39 228 690, 205 baserEkson 18: 39 231 797–39 231 956, 160 baserEkson 19: 39 232 162–39 232 272, 111 baserEkson 20: 39 234 766–39 234 875, 110 baserEkson 21: 39 240 277–39 240 334, 58 baserEkson 22: 39 244 248–39 244 388, 141 baserEkson 23: 39 244 470–39 244 552, 83 baserEkson 24: 39 245 369–39 245 452, 84 baserEkson 25: 39 253 146–39 253 292, 147 baserEkson 26: 39 253 906–39 254 030, 125 baserEkson 27: 39 255 848–39 255 960, 113 baserEkson 28: 39 257 486–39 257 554, 69 baserEkson 29: 39 266 063–39 266 140, 78 baserEkson 30: 39 267 995–39 268 091, 97 baserEkson 31: 39 269 976–39 270 100, 125 baserEkson 32: 39 272 980–39 273 061, 82 baserEkson 33: 39 274 808–39 274 958, 151 baserEkson 34: 39 277 020–39 277 143, 124 baserEkson 35: 39 278 131–39 278 207, 77 baserEkson 36: 39 278 539–39 278 663, 125 baserEkson 37: 39 285 487–39 285 810, 324 baser15101520253035375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 103,3 kb, og 4 029 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av WDR19

116

posisjoner i WDR19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 103,3 kb av WDR19, inkludert introner, ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til WDR19

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WDR19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WDR19-genet: WD repeat domain 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19-genet: WD repeat domain 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr19

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test