Gen
RGR
retinal G protein coupled receptor
- HGNC 9990(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148604(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5995(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 84 245 053–84 259 960 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 14,9 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kjent som
- RP44
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000652092.2NM_001012720.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RGR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RGR ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RGR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 14,9 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RGR
3
posisjoner i RGR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,9 kb av RGR, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RGR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RGR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Vis 21 egenskaper til
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RGR-genet: retinal G protein coupled receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rgr
Dante Labs. RGR-genet: retinal G protein coupled receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rgr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker