AtlasGen
NPHP4
nephrocystin 4
- HGNC 19104↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131697↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 261734↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
- Eksoner
- 30 eksoner over 129,6 kb
- Protein
- 1 426 aminosyrer
- Også kjent som
- SLSN4, KIAA0673, POC10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378156.9NM_015102.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nphp4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NPHP4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom
- Senior-Løkens syndromAutosomal recessiv
En form for nefronoftise kombinert med degenerasjon av netthinnen, som kan føre til tidlig synstap.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Når du vet om dette, bør du henvises til øyeundersøkelse i tillegg til nyreovervåking.
- NefronoftiseAutosomal recessiv
En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.
Slik er NPHP4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5 kb av genets 129,6 kb, og 4 281 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NPHP4
3Lav
Hvor vanskelig NPHP4 er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av NPHP4s eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.0,6 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.29 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
141
posisjoner i NPHP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helt genom dekker alle 129,6 kb av NPHP4, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CEP164centrosomal protein 164Deler 2 tilstander
- NPHP3nephrocystin 3Deler 2 tilstander
- WDR19WD repeat domain 19Deler 2 tilstander
- ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Deler 1 tilstand
- ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Deler 1 tilstand
- CEP83centrosomal protein 83Deler 1 tilstand
- DCDC2doublecortin domain containing 2Deler 1 tilstand
- GLIS2GLIS family zinc finger 2Deler 1 tilstand
- IFT54intraflagellar transport 54Deler 1 tilstand
- INVSinversinDeler 1 tilstand
- IQCB1IQ motif containing B1Deler 1 tilstand
- MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NPHP4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NPHP4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Lazy eye
- Marked vision impairment
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NPHP4-genet: nephrocystin 4. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nphp4
Dante Labs. NPHP4-genet: nephrocystin 4 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nphp4
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker