Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q12-q13.1
Koordinater
Kromosom 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 344,4 kb
Protein
838 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Tidligere symboler
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Okulokutan albinisme

    • Autosomal recessiv
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er OCA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der OCA2 står. OCA2 og 4 gener i nærheten på kromosom 15, fra 27 410 434 til 28 443 756.Kromosom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, fremover-strengGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, bakover-strengOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, bakover-strengHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, bakover-strengGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, fremover-strengGOLGA8FDiagram av OCA2: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 27 754 875–27 755 472, 598 baserEkson 23: 27 844 959–27 845 052, 94 baserEkson 22: 27 851 382–27 851 475, 94 baserEkson 21: 27 871 154–27 871 258, 105 baserEkson 20: 27 871 863–27 871 922, 60 baserEkson 19: 27 926 127–27 926 254, 128 baserEkson 18: 27 951 784–27 951 892, 109 baserEkson 17: 27 955 158–27 955 215, 58 baserEkson 16: 27 957 588–27 957 735, 148 baserEkson 15: 27 966 690–27 966 822, 133 baserEkson 14: 27 983 345–27 983 483, 139 baserEkson 13: 27 985 064–27 985 188, 125 baserEkson 12: 27 986 587–27 986 643, 57 baserEkson 11: 27 989 601–27 989 666, 66 baserEkson 10: 27 990 576–27 990 647, 72 baserEkson 9: 28 014 776–28 014 929, 154 baserEkson 8: 28 016 104–28 016 186, 83 baserEkson 7: 28 018 397–28 018 557, 161 baserEkson 6: 28 022 501–28 022 573, 73 baserEkson 5: 28 024 845–28 024 902, 58 baserEkson 4: 28 027 871–28 028 059, 189 baserEkson 3: 28 032 065–28 032 163, 99 baserEkson 2: 28 081 648–28 081 895, 248 baserEkson 1: 28 099 224–28 099 315, 92 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 344,4 kb, og 2 517 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OCA2

229

posisjoner i OCA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 344,4 kb av OCA2, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OCA2-genet: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2-genet: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/oca2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test