Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 26,4 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cowden-syndrom (PTEN-hamartomtumorsyndrom)

    • PTEN-hamartomsyndromAutosomal dominant

      Spekteret av PTEN-relaterte tilstander, inkludert Cowdens syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrom, med hamartomer og økt risiko for kreft i bryst, skjoldbruskkjertel, endometrium, nyre og andre organer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig oppfølging med kontroller av bryst, skjoldbruskkjertel, endometrium, nyre, tarm og hud, og testing av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er AKT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der AKT1 står. AKT1 og 16 gener i nærheten på kromosom 14, fra 104 282 549 til 105 282 548.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, bakover-strengTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, fremover-strengC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, fremover-strengINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, fremover-strengADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fremover-strengSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, bakover-strengAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fremover-strengZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fremover-strengCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fremover-strengPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakover-strengAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fremover-strengCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakover-strengCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakover-strengGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakover-strengJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakover-strengNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakover-strengBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fremover-strengBTBD6Diagram av AKT1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 104 769 349–104 770 420, 1 072 baserEkson 14: 104 770 745–104 770 847, 103 baserEkson 13: 104 772 365–104 772 452, 88 baserEkson 12: 104 772 878–104 773 092, 215 baserEkson 11: 104 773 251–104 773 379, 129 baserEkson 10: 104 773 455–104 773 580, 126 baserEkson 9: 104 773 912–104 773 980, 69 baserEkson 8: 104 774 938–104 775 003, 66 baserEkson 7: 104 775 076–104 775 207, 132 baserEkson 6: 104 775 652–104 775 799, 148 baserEkson 5: 104 776 659–104 776 770, 112 baserEkson 4: 104 780 088–104 780 216, 129 baserEkson 3: 104 792 598–104 792 722, 125 baserEkson 2: 104 793 127–104 793 304, 178 baserEkson 1: 104 795 484–104 795 748, 265 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 26,4 kb, og 1 443 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AKT1

3

posisjoner i AKT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,4 kb av AKT1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AKT1-genet: AKT serine/threonine kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1-genet: AKT serine/threonine kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/akt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test