Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HCCS

holocytochrome c synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 11,8 kb
Protein
268 aminosyrer
Også kjent som
CCHL
Tidligere symboler
MLS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380762.5NM_005333.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er HCCS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der HCCS står. HCCS og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 10 617 209 til 11 617 208.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, bakover-strengMID1HCCS: 11 111 332–11 123 086, fremover-strengHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, bakover-strengARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, fremover-strengAMELXDiagram av HCCS: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 111 332–11 111 518, 187 baserEkson 2: 11 112 019–11 112 160, 142 baserEkson 3: 11 114 835–11 114 986, 152 baserEkson 4: 11 117 267–11 117 415, 149 baserEkson 5: 11 118 501–11 118 620, 120 baserEkson 6: 11 120 907–11 120 993, 87 baserEkson 7: 11 121 612–11 123 086, 1 475 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 11,8 kb, og 807 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HCCS

7

posisjoner i HCCS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,8 kb av HCCS, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HCCS-genet: holocytochrome c synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. HCCS-genet: holocytochrome c synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hccs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test