Gen
KIAA0753
KIAA0753
- HGNC 29110↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198920↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9851↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 62,6 kb
- Protein
- 967 aminosyrer
- Også kjent som
- OFIP, MNR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361413.8NM_014804.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa0753.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes KIAA0753 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KIAA0753 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KIAA0753 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 62,6 kb, og 2 904 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av KIAA0753
11
posisjoner i KIAA0753 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 62,6 kb av KIAA0753, inkludert introner, ikke bare de 4,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KIAA0753
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIAA0753 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Bumpy tongue
- Eye folds
- Flat face
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal oral frenulum morphology
Vis 19 egenskaper til
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Prominent forehead
- Tongue nodules
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Short lingual frenulum
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Vis 14 egenskaper til
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Hypoplasia of olfactory tract
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Bilateral cryptorchidism
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Hypospadias
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Renal failure
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KIAA0753-genet: KIAA0753. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kiaa0753
Dante Labs. KIAA0753-genet: KIAA0753 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kiaa0753
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker