Gen
GUCA1A
guanylate cyclase activator 1A
- HGNC 4678↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000048545↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2978↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 6,7 kb
- Protein
- 201 aminosyrer
- Også kjent som
- GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
- Tidligere symboler
- GUCA, GUCA1, C6orf131
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372958.2NM_001384910.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GUCA1A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GUCA1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GUCA1A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 6,7 kb, og 606 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GUCA1A
18
posisjoner i GUCA1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av GUCA1A, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GUCA1A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GUCA1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Visual impairment
Vis 22 egenskaper til
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Chorioretinal atrophy
- Drusen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Cone/cone-rod dystrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GUCA1A-genet: guanylate cyclase activator 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/guca1a
Dante Labs. GUCA1A-genet: guanylate cyclase activator 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/guca1a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker