Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.3
Koordinater
Kromosom 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 16,5 kb
Protein
354 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ACHM4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Akromatopsi

    • GNAT2-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En tappesykdom i netthinnen forårsaket av endringer i begge kopiene av GNAT2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Akromatopsi (ACHM) er en sjelden autosomalt recessiv netthinnesykdom som kjennetegnes av fargeblindhet, nystagmus, lysfølsomhet og alvorlig nedsatt synsskarphet på grunn av fravær eller svikt i tappcellefunksjonen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GNAT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der GNAT2 står. GNAT2 og 25 gener i nærheten på kromosom 1, fra 109 111 354 til 110 111 353.Kromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, bakover-strengCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, fremover-strengELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, fremover-strengSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, fremover-strengCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, bakover-strengPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, bakover-strengMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, bakover-strengSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, bakover-strengPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, fremover-strengSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, fremover-strengATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, fremover-strengCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, bakover-strengAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, fremover-strengGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, fremover-strengGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, bakover-strengGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, fremover-strengAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, fremover-strengGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, fremover-strengGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, fremover-strengGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, fremover-strengGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, bakover-strengGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, bakover-strengEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, fremover-strengCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, fremover-strengAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, fremover-strengSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, bakover-strengALX3Diagram av GNAT2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 109 603 091–109 603 544, 454 baserEkson 8: 109 603 951–109 604 104, 154 baserEkson 7: 109 605 970–109 606 099, 130 baserEkson 6: 109 606 308–109 606 436, 129 baserEkson 5: 109 608 631–109 608 788, 158 baserEkson 4: 109 610 040–109 610 181, 142 baserEkson 3: 109 610 465–109 610 507, 43 baserEkson 2: 109 612 753–109 612 923, 171 baserEkson 1: 109 619 483–109 619 616, 134 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 16,5 kb, og 1 065 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNAT2

10

posisjoner i GNAT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av GNAT2, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAT2-genet: G protein subunit alpha transducin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2-genet: G protein subunit alpha transducin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnat2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test