Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p12
Koordinater
Kromosom 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Eksoner
35 eksoner over 142,3 kb
Protein
1 432 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RECQL2, RECQ3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Werners syndrom

    • Autosomal recessiv

      Et progeroid syndrom med debut i voksen alder, forårsaket av bialleliske varianter i WRN, med tidlig grå stær, hudforandringer, diabetes, tidlig åreforkalkning og økt risiko for sarkom, melanom og skjoldbruskkjertelkreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose støtter oppfølging for diabetes, hjerte- og karsykdom og kreft.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er WRN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der WRN står. WRN og 7 gener i nærheten på kromosom 8, fra 30 604 974 til 31 604 973.Kromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, bakover-strengGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, fremover-strengSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, bakover-strengGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, fremover-strengUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, bakover-strengPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, bakover-strengTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, bakover-strengPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, fremover-strengWRNDiagram av WRN: 35 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 033 810–31 033 973, 164 baserEkson 2: 31 058 372–31 058 543, 172 baserEkson 3: 31 059 153–31 059 265, 113 baserEkson 4: 31 064 289–31 064 434, 146 baserEkson 5: 31 064 915–31 065 063, 149 baserEkson 6: 31 067 033–31 067 182, 150 baserEkson 7: 31 068 258–31 068 327, 70 baserEkson 8: 31 076 173–31 076 287, 115 baserEkson 9: 31 080 867–31 081 296, 430 baserEkson 10: 31 083 699–31 083 779, 81 baserEkson 11: 31 085 166–31 085 246, 81 baserEkson 12: 31 087 776–31 087 920, 145 baserEkson 13: 31 088 890–31 088 965, 76 baserEkson 14: 31 090 465–31 090 532, 68 baserEkson 15: 31 090 834–31 090 942, 109 baserEkson 16: 31 091 830–31 091 898, 69 baserEkson 17: 31 096 768–31 096 850, 83 baserEkson 18: 31 100 849–31 100 955, 107 baserEkson 19: 31 111 615–31 111 799, 185 baserEkson 20: 31 116 354–31 116 528, 175 baserEkson 21: 31 120 243–31 120 424, 182 baserEkson 22: 31 124 522–31 124 623, 102 baserEkson 23: 31 124 908–31 125 000, 93 baserEkson 24: 31 132 365–31 132 506, 142 baserEkson 25: 31 141 430–31 141 600, 171 baserEkson 26: 31 141 681–31 141 775, 95 baserEkson 27: 31 142 626–31 142 701, 76 baserEkson 28: 31 143 550–31 143 623, 74 baserEkson 29: 31 147 053–31 147 128, 76 baserEkson 30: 31 147 364–31 147 476, 113 baserEkson 31: 31 150 341–31 150 455, 115 baserEkson 32: 31 154 624–31 154 755, 132 baserEkson 33: 31 157 368–31 157 530, 163 baserEkson 34: 31 167 022–31 167 230, 209 baserEkson 35: 31 172 995–31 176 138, 3 144 baser151015202530355′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 142,3 kb, og 4 299 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WRN

371

posisjoner i WRN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

16 av dem (4,3 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (16 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 142,3 kb av WRN, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WRN-genet: WRN RecQ like helicase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN-genet: WRN RecQ like helicase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wrn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test