Gen
CEP164
centrosomal protein 164
- HGNC 29182(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110274(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 22897(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 117 327 854–117 413 266 (GRCh38)
- Eksoner
- 33 eksoner over 85,4 kb
- Protein
- 1 460 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- KIAA1052, NPHP15
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000278935.8NM_014956.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CEP164 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom
- Senior-Løkens syndromAutosomal recessiv
En form for nefronoftise kombinert med degenerasjon av netthinnen, som kan føre til tidlig synstap.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om dette, bør du henvises til øyeundersøkelse i tillegg til nyreovervåking.
- NefronoftiseAutosomal recessiv
En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er CEP164 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 85,4 kb, og 4 383 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CEP164
127
posisjoner i CEP164 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 85,4 kb av CEP164, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CEP164
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CEP164 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CEP164-genet: centrosomal protein 164. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep164
Dante Labs. CEP164-genet: centrosomal protein 164 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep164
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker