Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 40,7 kb
Protein
182 aminosyrer
Også kjent som
ARFL3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ARL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ARL3 står. ARL3 og 20 gener i nærheten på kromosom 10, fra 102 194 064 til 103 194 063.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fremover-strengELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakover-strengPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fremover-strengGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fremover-strengPSD: 102 402 614–102 421 539, bakover-strengPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fremover-strengFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakover-strengCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakover-strengC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fremover-strengSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakover-strengACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fremover-strengSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fremover-strengTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, bakover-strengARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fremover-strengSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fremover-strengWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, bakover-strengCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fremover-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fremover-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fremover-strengAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, fremover-strengCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakover-strengNT5C2Diagram av ARL3: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 102 673 731–102 676 941, 3 211 baserEkson 5: 102 685 816–102 686 001, 186 baserEkson 4: 102 689 893–102 689 943, 51 baserEkson 3: 102 699 373–102 699 489, 117 baserEkson 2: 102 705 346–102 705 489, 144 baserEkson 1: 102 714 273–102 714 397, 125 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 40,7 kb, og 549 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARL3

3

posisjoner i ARL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,7 kb av ARL3, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARL3-genet: ARF like GTPase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3-genet: ARF like GTPase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arl3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test