Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 88,8 kb
Protein
1 251 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Tidligere symboler
CNCG2, CNCG3L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251102.13NM_001297.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGB1-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i CNGB1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CNGB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der CNGB1 står. CNGB1 og 20 gener i nærheten på kromosom 16, fra 57 426 734 til 58 426 733.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakover-strengCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, fremover-strengCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fremover-strengPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakover-strengDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakover-strengCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fremover-strengADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fremover-strengADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fremover-strengADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fremover-strengDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, fremover-strengKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, bakover-strengKIFC3CNGB1: 57 882 340–57 971 128, bakover-strengCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, fremover-strengSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, bakover-strengZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, fremover-strengUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, fremover-strengMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, bakover-strengCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, bakover-strengCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, fremover-strengCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, bakover-strengPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, fremover-strengGINS3Diagram av CNGB1: 33 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 57 882 340–57 884 457, 2 118 baserEkson 32: 57 887 855–57 888 074, 220 baserEkson 31: 57 897 397–57 897 543, 147 baserEkson 30: 57 897 796–57 897 914, 119 baserEkson 29: 57 901 352–57 901 435, 84 baserEkson 28: 57 901 528–57 901 625, 98 baserEkson 27: 57 903 822–57 903 981, 160 baserEkson 26: 57 904 734–57 904 875, 142 baserEkson 25: 57 911 753–57 911 875, 123 baserEkson 24: 57 912 930–57 912 994, 65 baserEkson 23: 57 915 249–57 915 335, 87 baserEkson 22: 57 916 129–57 916 179, 51 baserEkson 21: 57 917 268–57 917 476, 209 baserEkson 20: 57 919 099–57 919 254, 156 baserEkson 19: 57 920 387–57 920 544, 158 baserEkson 18: 57 923 273–57 923 380, 108 baserEkson 17: 57 931 716–57 931 878, 163 baserEkson 16: 57 939 430–57 939 592, 163 baserEkson 15: 57 940 234–57 940 321, 88 baserEkson 14: 57 949 353–57 949 439, 87 baserEkson 13: 57 950 381–57 950 540, 160 baserEkson 12: 57 957 341–57 957 377, 37 baserEkson 11: 57 958 410–57 958 485, 76 baserEkson 10: 57 959 888–57 960 065, 178 baserEkson 9: 57 960 482–57 960 530, 49 baserEkson 8: 57 960 840–57 960 915, 76 baserEkson 7: 57 962 565–57 962 610, 46 baserEkson 6: 57 962 842–57 962 872, 31 baserEkson 5: 57 962 974–57 963 064, 91 baserEkson 4: 57 964 130–57 964 202, 73 baserEkson 3: 57 964 487–57 964 544, 58 baserEkson 2: 57 967 128–57 967 294, 167 baserEkson 1: 57 971 060–57 971 128, 69 baser333025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 88,8 kb, og 3 756 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNGB1

106

posisjoner i CNGB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 88,8 kb av CNGB1, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNGB1-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1-genet: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cngb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test